16岁的一份诊断，终于结束了他被“误诊”的求医路

平常，我们如果流鼻血，坐下，微微低头，按压鼻子，不一会，就能止血。但如果患有血友病，就不会这么简单。

小林少年时，一次流鼻血，他用卫生纸塞进两个鼻孔止血，没想到，血又从嘴里喷了出来。

“玻璃人”是对血友病患者的俗称，意指他们就像玻璃一样“脆弱”，轻微创伤就会出血不止。

2022年2月28日，是世界罕见病日，血友病是罕见病的一种。今天，让我们一起走进小林的“罕见”人生，让每一份关注为罕见病患者带去改变。

几乎致命的出血

16岁那年，为了缓解小林双膝关节的剧痛，家人找到一个土药方——药酒。然而，服用没多久，小林就被推进了抢救室。

此前，他喝一小口水，就会吐一大口血，上厕所时，还会止不住地便血。宝鸡市中心医院，给小林下了好几次病危通知书，所幸，经过7天7夜的抢救，小林活了下来。

当时，他的两只手背扎不下的针管，就扎进脖子里，注射的是营养液、止血药，还有源源不断的鲜血。这是一场的漫长的“止血”之路，为了治好消化道出血，小林5年里常常需要住院治疗。

病危期间，医院将小林的血液检测样本送到北京，才发现他患有A型血友病。

这是一种遗传性的出血性疾病，患者不能产生足够的凝血因子以保障有效凝血，导致关节、肌肉或胃肠道、中枢神经系统等内部脏器反复出血。如果患者反复出血且不及时治疗的话，会导致关节畸形或假肿瘤形成，严重者可危及生命。也就是说所谓的药酒不但对他的病情没有作用，反而破坏了他的消化道导致大出血甚至危及生命。

第一次听说血友病的小林才明白，为什么出生后不久的他面部常常出现淤青，被人抱一会，身上也会出现淤青，严重的时候还有肿块;还有为什么他的关节常常充血、肿胀和疼痛。

在我国，像小林这样的“玻璃人”还有14万，他们不能奔跑、不能跌倒，哪怕是一个不小心的磕碰，都可能导致出血不止。严重情况下，这群“玻璃人”只能在被禁锢的身体中直面死亡。正常行走、骑车、自由生活，我们稀松平常的生活，都是他们内心最真切的渴望。

每分每秒的13级疼痛

对于血友病患者来说，除了肉眼可见疼痛的“外出血”外，还有别人看不到，只有他们自己能感受到的“内出血”。

“内出血”会形成积液，让关节或者肌肉肿起来，“膝盖肿起来有碗口那么大，脚踝如果出血，脚心脚背都会肿起来，只能用脚后跟走路。”小林说。

当血完全出在关节腔里面时，看起来不是特别肿，但却最为严重。小林参加过一场讲座，专家告诉大家，“如果把疼痛分为1-10级，女性自然分娩是10级，血友病的疼痛能达到13级。”并且每分每秒伴随着血友病患者。

上小学时，小林的情况不容乐观——他的右髋、胳膊肘、双膝关节腔里面反反复复地出血、肿胀。每到这时，他只能卧床，强忍着剧痛，保持着侧身的姿势一动不动，直到3-4天后，淤血慢慢被吸收，他才能勉强翻身。

每当手肘、踝关节轮番疼痛时，他就卧床配合冷敷、压迫止血，虽效果并不明显，但还是能纾解一丝疼痛。

由于频繁出血导致的膝关节疼痛、畸形、浑身疼痛，他不得不频繁请假，直到小学六年级，无奈辍学。

30几年里，残酷的疾病，没有放过小林的每个关节，脚踝、膝盖、右髋、胳膊肘、肩膀、手腕、大拇指、脚趾都曾出血。这样的日子太过煎熬，因为，对他来说，每分每秒都是“13级疼痛”。

血友病患者的晨曦

2011年，小林终于看到了一线希望——“药”。

伴着医疗技术的发展，A型血友病的标准化治疗方案也渐渐明晰，就像胰岛素之于糖尿病，只要长期规律地注射凝血因子，血友病患者就可免受出血不止之忧。

小林错过了血友病治疗最关键的儿童时期。上世纪八十年代初，作为一种罕见病，大家对这种病症知之甚少，小林更是在22岁才终于确诊病症。这之前，他多次被误诊而服用反作用于病症的活血化瘀的药物。

确诊后的日子，小林在西安结识了血友病病友和公益组织，从那时起，他的人生看到了一线曙光。“认识了病友，就知道西安这边的公益组织，有他们帮忙才开始打因子(凝血因子)。”

血友病需要终身治疗，标准化治疗所需的凝血因子标准剂量与体重相关，随着年龄增长，患者一年注射凝血因子的费用可能高达几十万元。以体重50kg的小林为例，每周注射2-3次重组人凝血因子，如果全部自费，每次费用在5000-6000元不等。

十多年前，凝血因子都是昂贵并且稀缺的进口药，小林只能在需要止血的时候注射一针。现在情况有了好转，国内也开始生产凝血因子药物，药的问题解决了。在政府的努力下，医保报销比例也不断提升，现在，药费也控制大部分患者可承受的范围。

希望照进小林的人生时，不但给他带来了凝血因子，还有自由自在的生活。

站起来就能走路了，很开心

很多血友病的患者到了晚期都会或多或少都有肢体残疾，这是因为出血会严重的损伤到关节，影响关节活动度，长期没有得到控制，就会导致关节畸形，进而导致患者无法保持身体的正常机能。

小林少年时，右髋和膝关节不同程度的坏死严重影响了他的行动能力，当时，同村的孩子跑下一个坡只要2-3分钟，而他需要60分钟。

患病期间，小林走路前，只能斜着身子，艰难地扶着墙慢慢起身，在站起来的过程里，每分每秒，他的关节中都好像有小针不停戳一样的痛， 过了7-8分钟，疼痛有所缓解后，他才敢小步挪动。

直到2021年，小林在病友群发现了「助立行动骨关节置换手术援助项目」。当时，他抱着试一试的心态，来到深圳接受了公益组织的手术援助，去年，他在深圳市第三人民医院做了双膝和右髋关节置换手术。

手术成功的小林说，“现在我站起来就能走，很轻松，再也不用斜着身子，忍着疼痛走路了!”

站起来就能走，这简单的变化，让小林从心底感到快乐。同时，这种改变也让他对未来有了新的向往，今年下半年，他计划再找助立行动做踝关节置换手术，等自己完全康复，就在深圳找份工作好好生活。小林说，深圳，大城市，机会多，对我们这类人群政策也好。

希望，一个接一个来，给小林带去了崭新的生活!

国际罕见病日，我们也希望更多的朋友关注罕见病人群，因为，你的关注，对于他们来说都是一次改变的机会!谢谢大家!

编辑：闫玉茹 审编：admin